Agosto marca o mês de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME) no Brasil, e entidades alertam para os prejuízos causados pela demora no diagnóstico e no início do tratamento, que podem comprometer de forma irreversível a preservação dos movimentos em pacientes com a doença.
Desafios na triagem neonatal pelo SUS
A implementação lenta da triagem neonatal ampliada pelo Sistema Único de Saúde explica grande parte dos atrasos. Apenas três estados realizam a triagem completa, e a AME está prevista para a última etapa do processo, que deve se estender até 2030. O diagnóstico da AME tipo 1 ocorre em média aos cinco meses e cinco dias de vida, enquanto o tempo médio de espera para o tratamento chega a 1,7 ano. Muitos pacientes recorrem à Justiça para acessar as terapias disponíveis.
A Lei nº 14.154/2021, aprovada há cinco anos, previa a ampliação do teste do pezinho, mas a inclusão da AME ainda enfrenta obstáculos operacionais em estados como Distrito Federal, Minas Gerais, Mato Grosso do Sul, Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul.
Realidades contrastantes entre irmãos
A família de Keila Barbosa Pereira Mendes ilustra os efeitos da detecção precoce ou tardia. Seus filhos Heitor e Heloisa receberam diagnósticos em momentos muito diferentes, resultando em trajetórias opostas. Heitor foi diagnosticado aos três meses após uma parada respiratória e hoje depende de cuidados intensivos em hospital.
O Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória. Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala.
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Keila Barbosa Pereira Mendes
Heloisa, por sua vez, realizou o teste genético logo após o nascimento e iniciou o tratamento com apenas 21 dias de vida, sem apresentar qualquer sintoma da doença.
Urgência do diagnóstico precoce
Diovana Loriato, presidente do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), ressalta que a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.
A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.
Diovana Loriato
Quando a Heloisa nasceu, ela fez o teste genético imediatamente. Com 15 dias, tivemos o resultado e, seis dias depois, ela já iniciou o tratamento. Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes.
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